این مقاله برای اولین بار در آوریل 2023 منتشر شد. در می 2023 و دوباره در سپتامبر 2023 به روز شد. دانشمندان نقشه متنوع تری از ژنوم انسان تهیه کرده اند که از داده های ۴۷ نفر در چهار قاره استفاده می کند. مجمع جهانی اقتصاد در چشم انداز راهبردی بهداشت جهانی و مراقبت های بهداشتی خود می گوید داده های مراقبت های بهداشتی در حال حاضر بر “تنوع محدود” متکی است. در اینجا، ماگدالنا اسکیپر، متخصص ژنتیک و سردبیر مجله طبیعت، اهمیت پروژه ژنوم انسانی را در بیستمین سالگرد آن توضیح می دهد.
تنها چند هفته پس از جشن گرفتن بیستمین سالگرد پروژه ژنوم انسانی، نقطه عطف جدیدی در نقشه برداری DNA به دست آمد که نویدبخش انجام تحقیقات پزشکی عادلانه تر است. همانطور که در چشم انداز استراتژیک بهداشت جهانی و بهداشت و درمان مجمع جهانی اقتصاد اشاره کرد، “اختلافات در برابری سلامت در داده های مراقبت های بهداشتی ریشه دوانده است” که در حال حاضر بر “تنوع محدود” متکی است.
در تلاشی برای نمایش دقیق‌تر همه تنوع ژنتیکی انسان، دانشمندان پیش‌نویس «پانگنوم» را ایجاد کرده‌اند که DNA 47 نفر از آفریقا، آمریکا، آسیا و اروپا را توالی‌بندی می‌کند و می‌تواند به تحقیق در مورد پیوند بین ژن‌ها و بیماری کمک کند.
کنسرسیوم مرجع پانژنوم انسانی، که در سال 2019 راه اندازی شد و تحقیقات خود را در مجله علمی Nature منتشر کرد، بر اساس کار پروژه ژنوم انسانی است. توالی ژنوم انسان را تقریباً به طور کامل برای اولین بار در آوریل 2003 تعیین کرد – اما بیشتر بر اساس DNA یک فرد بود.
پروژه ژنوم انسانی 13 سال طول کشید و یک تلاش مشترک جهانی بود که حدود 3 میلیارد دلار هزینه داشت و محققانی از 20 دانشگاه و مرکز تحقیقاتی از ایالات متحده، بریتانیا، فرانسه، آلمان، ژاپن و چین در آن شرکت داشتند. این گروه ها با هم به عنوان کنسرسیوم بین المللی توالی ژنوم انسانی شناخته شدند.
ژنوم – “کتاب زندگی” – مجموعه کاملی از اطلاعات ژنتیکی در مورد یک فرد یا ارگانیسم است. نقشه برداری از DNA یک فرد می تواند به دانشمندان کمک کند تا جهش های ژنی را که باعث بیماری ها، از جمله سرطان می شوند، مطالعه کنند و به پزشکان اجازه دهد در آینده داروهای دقیق شخصی سازی شده را تجویز کنند.
کروموزوم Y انسان، که جنسیت مرد را در میان سایر عملکردها تعیین می کند، اخیراً توالی آن تکمیل شده است – طبق گزارش Nature، این “قطعه نهایی پانژنوم انسان” است و در نهایت می تواند به پیشرفت هایی در درمان ناباروری منجر شود.
Magdalena Skipper یک متخصص ژنتیک و سردبیر مجله Nature است که پیش نویس توالی ژنوم انسانی را در سال 2001 منتشر کرد. در اینجا، او توضیح می دهد که پروژه اصلی چه چیزی را در مورد خودمان به ما آموخته است و چگونه درک ما از ژنتیک را در دو دهه گذشته توسعه داده است.
ژنوم چیست و چرا برای زندگی ما ارزشمند است؟
ساده ترین راه برای توضیح آن این است که آن را به عنوان مجموعه ای از دستورالعمل ها برای ساختن یک موجود بیولوژیکی خاص در نظر بگیریم. این دستورالعمل ها قابل تفسیر هستند، به این معنی که یک ژنوم در خلاء وجود ندارد – بلکه در بافت محیطی وجود دارد. بیایید آن را با افراد مختلف در حال خواندن یک شعر مقایسه کنیم. یک شعر به شیوه ای خاص سروده می شود که از حروف و کلمات تشکیل شده است. اما اگر افراد مختلفی آن شعر را بخوانند، ممکن است احساسات متفاوتی را برانگیزد و پویایی متفاوتی داشته باشد.
در قیاس من، افراد مختلف که آن را می خوانند، شرایط محیطی متفاوتی خواهند بود که در آن شعر ژنوم خوانده می شود. ژنوم مجموعه ای از دستورالعمل هاست و البته از ژن ها تشکیل شده است. اما ژنومی فراتر از ژن‌ها بسیار بیشتر است. دستورالعمل هایی در مورد نحوه خواندن آن ژن ها و بسیاری از عناصر دیگر وجود دارد که اتفاقاً ما به کشف و درک معنای کامل و عملکرد کامل آنها ادامه می دهیم. توالی یابی ژنوم انسان حدود 20 سال پیش در حال حاضر انجام شد و این واقعاً یک تلاش مشترک بین المللی بود. امروزه توالی یابی ژنوم ها بسیار ساده تر شده است. اکنون در زمینه کلینیک، در زمینه درک پیچیدگی جمعیت انسانی، در زمینه درک تاریخ ما اعمال می شود.
بنابراین ژنومیک با حرفه پزشکی، دیرینه شناسی، باستان شناسی، بینش هایی را در مورد آن رشته های دیگر به ما می دهد که ما هرگز نمی توانستیم بدون آن سهم خاص به آنها برسیم. این فقط اطلاعاتی در مورد استعداد ابتلا به بیماری یا ماهیت بیماری ها نیست، بلکه اطلاعاتی در مورد موثرترین درمانی است که یک فرد یا یک جمعیت خاص به احتمال زیاد به خوبی به آن پاسخ می دهد یا در واقع هیچ گونه عوارض جانبی ندارد.
درک ما از ژنتیک از زمان اجرای پروژه چگونه تغییر کرده است؟ ما به طور شهودی جنبه های ژنتیک را درک می کنیم. همه ما اقوام، والدین، شاید فرزندان، خواهر و برادر داریم. ما می دانیم که شبیه اعضای خانواده خود و متفاوت از دیگران هستیم و البته دلیل آن در ژن های ما نهفته است، این واقعیت که ما اطلاعات ژنتیکی خود را با اعضای خانواده خود به اشتراک می گذاریم. و با این حال، این رشته ای است که اغلب به عنوان مثال، تحت عنوان جبر ژنتیکی، اشتباه درک می شود.
تماشای این که چگونه با در دسترس بودن ژنوم انسان و این اطلاعات ژنومی برای سایر موجودات، چگونه نقشه‌ای را ترسیم کرده‌ایم که ما را به عنوان یک موجود بیولوژیکی و دیگر موجودات بیولوژیکی اطرافمان تعریف می‌کند، بسیار جالب است. جالب است که بیش از دو دهه از اولین توالی ژنوم انسان، ما چیزهای زیادی در مورد خود و آن «کتاب زندگی» که گاهی اوقات از آن یاد می‌شود، یاد گرفته‌ایم.
هر چه بیشتر از آن یاد بگیریم، بیشتر متوجه می شویم که موضوع بسیار پیچیده است. ژنتیک ما در زمینه محیط آشکار می شود، و این تعامل بین ژنتیک و محیط ما است که فوق العاده پیچیده است. برای مثال، اینکه آیا ما به بیماری‌های خاصی مبتلا می‌شویم، مثلاً انواع خاصی از سرطان، در واقع ترکیبی از ژنتیک ما است، اما همچنین قرار گرفتن در معرض محیطی، عادت‌های ما، آنچه می‌خوریم، چگونه رفتار می‌کنیم، چه می‌نوشیم و چه موادی که احتمالاً خطرناک هستند مواجه هستند
امروزه ما به مهندسی ژنوم فکر می کنیم، اگرچه در زمینه پزشکی، هنوز یک چشم انداز آینده است تا واقعیت فعلی. بسیاری از پزشکی امروزی تحت تأثیر درک ما از ژنتیک و ژنومیک، از نظر حساسیت به بیماری و دارو قرار گرفته است. بسته به زمینه ژنتیکی فرد، ممکن است داروهای مختلفی برای یک بیماری خاص در دوره زمانی متفاوت تجویز شود. ما همچنین در مورد اینکه چگونه ژنتیک با اصل و نسب ژنتیکی ما ترکیب می شود، بسیار بیشتر می دانیم. بنابراین ما می دانیم که داروهای خاصی در برخی از جمعیت ها کار می کنند، اما در برخی دیگر نه، و این دانش از درک ما از ژنتیک ناشی می شود.
آینده تحقیقات پیرامون ژنوم چیست؟
امروزه چیزهای زیادی درباره ژنوم خود می‌دانیم. ما حساسیت ژنتیکی را درک می کنیم. ما جهش هایی را در ژنوم خود می شناسیم که می توانند باعث انواع خاصی از بیماری ها یا در واقع پاسخ یا واکنش به درمان های دارویی خاص شوند. در عین حال، چیزهای افتضاحی وجود دارد که ما هنوز آنها را درک نمی کنیم. ژنتیک می تواند ویژگی های بسیار پیچیده ای مانند، برای مثال، توده بدن یا قد یا بیماری های قلبی عروقی باشد. بسیاری از عناصر مختلف در ژنوم در مجموع به قد یک فرد یا احتمال ابتلا به بیماری قلبی کمک می کنند.
ما چیزهای زیادی در مورد چگونگی تعامل عناصر مختلف در ژنوم برای ایجاد یک نتیجه خاص در یک فرد مشخص می‌دانیم. چیزی که ما در درک آن بسیار کم‌تر هستیم، فقط به دلیل درجه پیچیدگی مسئله، این است که اگر بخواهید آن مؤلفه ژنتیکی چگونه در برابر محیط ظاهر می‌شود. در برخی موارد، کمی ساده تر از موارد دیگر است. قد را مثال بزنید: جای تعجب نیست که علاوه بر آن جزء ژنتیکی قد، یک جزء تغذیه ای مهم نیز در آن وجود داشته باشد. اگر کسی دچار سوءتغذیه باشد، بعید به نظر می‌رسد که به تمام پتانسیل خود برای رسیدن به ارتفاعی که در غیر این صورت می‌توانستند دست پیدا کند. اما نمونه های دیگر بسیار پیچیده تر از این هستند. ما هنوز تا درک کامل و توانایی پیش‌بینی اینکه یک ژنوم خاص در مجموعه‌های مختلف محیط‌ها چگونه رفتار می‌کند بسیار فاصله داریم. این احتمالاً یکی از بزرگ‌ترین و جالب‌ترین چالش‌هایی است که پیش روی ژنتیک انسان امروزی است.
مترجم:عاطفه قاسمی
